Історія 4-річної волинянки з рідкісним діагнозом

Мар’янці Соколовській з Волині зараз 4 роки і майже від самого народження їй довелося боротися за життя. Попри те, що дівчинка народилася з нормальною вагою і не мала при народженні проблем зі здоров’ям, на другому місяці життя вона почала серйозно хворіти.

Як розповіла її мама, Неля Соколовська, у Мар’яни з’явилися різні симптоми, - пише Волинське обласне медоб'єднання захисту материнства і дитинства.

«Спочатку висип на шкірі — кандидоз. Донька перестала набирати вагу та відмовлялася від їжі. Згодом я помітила гній у її вушці — це виявився грибок. Аналіз крові Мар’яни свідчив про сильну анемію, тож ми отримали скерування в дитячу обласну лікарню. Тут доньці й встановили діагноз».

«Хрящово-волосяна гіпоплазія — це рідкісне захворювання, зумовлене генетичними дефектами, яке поєднує порушення росту з потенційно глибокими імунологічними проблемами. У Мар’янки імунний компонент виходить на перший план. Для дітей із тяжкими комбінованими імунодефіцитами важливе рання діагностика, до проявів інфекцій, а подальше лікування полягає в трансплантації кісткового мозку», — пояснює лікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук.

Трансплантацію Мар’янці Соколовській зробили в Університетській клініці німецького міста Вюрцбурга у 2021 році. Мама пригадує, що загалом пересадку вона перенесла легко, однак через 6 місяців почалося відторгнення донорських клітин і стан доньки був дуже важким. «Німецькі лікарі майже не давали їй шансів на життя, однак донька боролася за життя, чим здивувала медиків. Попри те, що рік вона потребувала кисневої підтримки, майже 2 роки не ходила (лікарі казали, що, ймовірно, вже і не зможе), зараз Мар’яна не лише ходить самостійно, а й бігає, стрибає на батуті. Вона весела, активна, розумна та життєрадісна».

Імунологиня Мар’яна Іванчук наголошує, що з 2022 року у діагностиці тяжких комбінованих імунодефіцитів (ТКІД) стався справжній прорив — в Україні всім дітям після народження проводять розширений неонатальний скринінг, який включає і діагностику ТКІД. «Зараз навіть до одномісячного віку без ознак інфекцій ми знаємо, що в дитини важкий первинний імунодефіцит», — каже Мар’яна Іванчук.

«Тож ми маємо змогу профілактувати інфекції, а трансплантацію зроблять в НДСЛ «Охматдит» до того, як розпочнуться інфекції. На жаль, з Мар’янкою Соколовською такої можливості ще не було. Вона — яскравий приклад, наскільки рання діагностика важлива, адже майже щомісяця впродовж першого року життя її госпіталізували із важкими інфекціями. До впровадження розширеного неонатального скринінгу тяжкі імунодефіцити виявляли у 5-6-місячних дітей, які потрапляли до стаціонару з важкими, нетиповими інфекціями».

Первинні імунодефіцити не обов’язково мають настільки важкий перебіг, як у Мар’янки Соколовської. Частину пацієнтів діагностують у значно старшому віці і для них достатньо замісної терапії, щоб жити повноцінним життям. Водночас інколи первинний імунодефіцит виявляється на тлі онкологічних, гематологічних, аутоімунних захворювань, які є вторинними.

«Первинні імунодефіцити — рідкісні, але не невидимі», — підкреслює імунологиня Мар’яна Іванчук. «Безперечно, найважливіша їх ознака, — підвищена схильність до інфекцій. Проте іноді вони «маскуються» під інші захворювання, що значно ускладнює лікування, якщо імунодефіцит не виявлений».