«Усе почалося з болю в ніжці»: волинські медики діагностували рідкісне автозапальне захворювання у шестирічної дівчинки

Історію дівчинки розповіли у день її 6-річчя на сторінці медзакладу у фейсбуці. 

 Хвороба почалася просто із болю в ніжці, але згодом з’ясувалося, що це була лише «вершина айсберга».

Мама Ніколь, Оксана Мельник, розповідає, що біль у кульшовому суглобі був подекуди настільки сильним, що дівчинка не вставала.

Почали шукати причину. Звісно, насамперед, звернулись до ортопеда, однак призначене лікування не допомагало, а на УЗД суглоб був постійно збільшений. Далі ми отримали скерування до кардіоревматолога, а пізніше у неї підозрювали й онкогематологічне захворювання».

Як з’ясувалося, первинне ураження суглоба свідчило не просто про ревматоїдний артрит. За болем у суглобі «маскувалося» значно складніше захворювання. Спочатку у Ніколь підозрювали онкогематологічну хворобу, однак цей діагноз не підтвердився.

«Після генетичного дообстеження з’явилися підстави думати про автозапальне захворювання, однак симптоми нашої маленької пацієнтки не збігалися із проявами такої генетичної поломки, — пояснює дитяча ревматологиня Ірина Гурін. — Діагностична «Одіссея» тривала 9 місяців.

Довелося зробити велику кількість специфічних доообстежень, щоб підтвердити рідкісний діагноз PAMI-syndrome і Ніколь стала єдиною в Україні із таким підтвердженим діагнозом. Досвіду лікування ні в кого не було, тож ми вивчили міжнародні рекомендації щодо цієї хвороби, почали лікування і вже маємо перші успіхи. Зараз Ніколь отримує специфічне лікування, має хороші показники крові вперше за 6 років, а суглоб більше не болить». 

Автозапальні захворювання — це група хвороб, які виникають у результаті порушеної роботи вродженої ланки імунної системи, їх спричиняє генетична мутація. Вони можуть маскуватися під безліч інших хвороб, тому можуть зустрітися у практиці лікарів різних спеціальностей.

Дитяча імунологиня Мар’яна Лазарук пояснює, коли варто запідозрити у дитини автозапальне захворювання.

 Симптомами можуть бути:

• рецидивуюча лихоманка;
• ураження кістково-суглобової-мʼязевої системи;
• зміни у показниках загального аналізу крові (підвищення ШОЕ, С-реактивний білок, зміни у рівнях тромбоцитів, лейкоцитів, еритроцитів);
• рецидивуючий шкірний висип;
• рецидивуючі афти (виразки) ротової порожнини;
• ураження очей (увеїт);
• ураження шлунково-кишкового тракту (діарея незʼясованої причини, біль у животі).

Торік на Волині діагностовано випадки автозапальних захворювань. Варто наголосити, що автозапальні захворювання — складний діагноз, визначити який неможливо за день чи тиждень. Цей процес тривалий, потребує значних зусиль, великої кількості обстежень та мультидисциплінароного підходу.

Читайте також: 

• Остапчик та Орест: у Героя України з Волині народилися сини
• Понад місяць у реанімації: 3-річна дівчинка з Луцька ледь не померла від двобічної пневмонії
• У Луцьку привітали лікарів із Днем медичного працівника