На Волині маленька Даринка бореться з двома рідкісними хворобами
Останній день лютого відзначають як Всесвітній день орфанних (рідкісних) захворювань, і сьогодні розповідаємо історію 8-річної Даринки з Рівненщини, яка незважаючи на два рідкісні діагнози та складне лікування, сьогодні живе активним і повноцінним життям під наглядом Волинської обласної дитячої клінічної лікарні.
Її історію опублікували на фейсбук-сторінці «Волинське обласне медоб'єднання захисту материнства і дитинства».
Незважаючи на 2 рідкісних діагнози, операцію та непросте лікування, зараз життя Даринки – активне і повноцінне.
Шлях до постановки діагнозу «спадковий стоматоцитоз» тривав 5 років. І впродовж усіх цих років: анемія, збільшена селезінка, безперервні обстеження, аналізи, консультації… В результаті генетичного обстеження, в Даринки виявили ще один рідкісний діагноз – автозапальний PAPA-синдром.
Стоматоцитоз – рідкісне орфанне захворювання, при якому еритроцити мають аномальну форму та швидко руйнуються, спричиняючи хронічну гемолітичну анемію та гіперспленізм (синдром, спричинений збільшенням селезінки, при якому вона надмірно руйнує елементи крові).
«Нерідко пошук діагнозу триває роками, – наголошує завідувачка відділення дитячої онкогематології Яна Рижко. – Головне – не зупинятися, бо саме встановлений діагноз дає можливість підібрати терапію та допомогти дитині. Даринці проведено спленектомію (видалення селезінки), вона отримує лікування та перебуває під нашим пильним спостереженням. Попереду у дівчинки – стабільність, контроль і просто дитинство».
Зараз Дарина також лікується від проявів PAPA-синдрому, отримує специфічне лікування. «Клінічні прояви цього синдрому з’явилися рік тому, однак і його можна тримати під контролем завдяки встановленому діагнозу, а отже – необхідній терапії», – каже лікарка дівчинки, дитяча ревматологиня Ірина Гурін.
Термін «орфанні захворювання» або «хвороби-сироти» з’явився у США в 1983 році. Особливими орфанні захворювання робить їхня різноманітність та унікальність. Симптоми і прояви можуть значно відрізнятися у пацієнтів із однаковими діагнозами, що ускладнює діагностику та лікування.
Читайте також:
- У лікарні на Волині 58-річній жінці провели дві операції за один раз
- На Волині зафіксували випадки ботулізму: є смертельний - як уберегтися
- Волинські травматологи провели успішну операцію літній пацієнтці з переломом стегна
Будь в курсі усіх новин
