Без ліків - не ступити кроку: 16-річний волинянин живе з рідкісною хворобою, яка знищує м’язи
Унікальний пацієнт із Волині Максим уже шість років бореться з рідкісною хворобою Помпе. Вчасний діагноз та замісна терапія дозволили йому жити повноцінно.
Рідкісне захворювання Максиму діагностували у 10 років. Лікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук пояснює: це генетичне захворювання, за якого у клітинах накопичується аномальна кількість глікогену. Як наслідок — вуглеводи накопичуються в м’язових клітинах і руйнують їх, - розповіли у Волинському обласному медоб'єднанні захисту материнства і дитинства.
«Шлях постановки діагнозу ми розпочали із сином після того, як я помітила зміни в його ході. А коли він просто стояв — відчував слабкість у ногах», — розповідає мама Максима, Тетяна Ярошук.
Ще за декілька місяців Максим перехворів на вітряну віспу і після хвороби залишилася підвищена температура тіла — 37 – 37,2 градуса.
Мама підлітка згадує, що тривалий час шукала причину нездужання сина:
«Почувався він загалом нормально, але я непокоїлася й обстежувала його у різних лікарів: інфекціоніст, отоларинголог, який ніяких проблем не виявив, але скерував до імунолога. Пошук діагнозу тривав 2 роки: це були різноманітні аналізи та обстеження. І от врешті решт — визначення рівня ферменту у «сухій краплі крові» та генетичний аналіз, за яким і встановили точний діагноз».
Про особливості лікування рідкісної хвороби розповідає лікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук:
«Зараз лікування хвороб накопичення, для яких розроблена ферментозамісна терапія, — вдячна справа. Відсутній фермент періодично вводиться пацієнту, і його організм нормально функціонує. Натомість без замісної терапії м’язи з часом слабнуть, надалі це призводить до проблем із руховою активністю, диханням».
Тетяна Ярошук ділиться, що завдяки терапії син може жити повноцінно і без обмежень:
«Завдяки терапії Максим живе повноцінним життям та не відчуває обмежень: навчається у школі, гуляє, займається помірними фізичними навантаженнями. Препарати дорогі, але забезпечує ними держава. Вчасно поставлений діагноз рятує життя, тож яким би важким чи складним він не був - його необхідно шукати».
Читайте також:
- Інгаляції, вправи, ліки і щороку - стаціонар: як школярка з Волині живе з рідкісною хворобою
- За які послуги в лікарні платити не потрібно
- Кінець епохи бахил: у Волинському перинатальному центрі запровадили нові правила
Будь в курсі усіх новин
