Ціна життя маленького волинянина - 2 мільйони 900 тисяч доларів: історія 4-річного Матвійка

Батькам хлопчика Тетяні та Віктору Колядюкам довелося за короткий проміжок часу розібрати проблему в буквальному сенсі на гени і почати боротьбу за життя дитини. Історію хлопчика розповідає газета Ратнівщина.

М’ЯЗОВА ДИСТРОФІЯ ДЮШЕНА – РІДКІСНА ХВОРОБА, ЯКА ВРАЖАЄ УСІ ГРУПИ М’ЯЗІВ

Це генетичне захворювання і з часом призводить до повної втрати здатності рухатися та в підсумку до смерті. Розлад викликається мутацією в гені дистрофіну, який у людей розташований на Х-хромосомі (Xp21). Ген дистрофіну кодує діяльність білка дистрофіну, який є важливою структурною складовою м’язової тканини. У процесі прогресування захворювання м’язова тканина поступово замінюється жировою і фіброзною тканинами. Більшість пацієнтів вже від 12 років не можуть пересуватися без крісла колісного.

Пізніше виникають аномалії розвитку кісток, які призводять до деформації скелета. Хворий втрачає можливість рухатися. М’язова дистрофія Дюшена пошкоджує усі скелетні м’язи, м’язи серця та дихальні м’язи (на більш пізніх стадіях). Середня тривалість життя хворих на МДД варіює від підліткового віку до 20-30 років. Відомі випадки, коли хворі доживали до 40 років, але, на жаль, вони – унікальні. Більшість помирає у віці 20-25 років. Хворіють цією дистрофією тільки чоловіки. Жінки можуть бути носіями хвороби.

У 2023 році винайшли ліки, які можуть значно полегшити стан хворих на цю недугу – у США схвалили генну терапію препаратом «Елевідіс» (Elevidys) проти м'язової дистрофії Дюшена. Одна ін’єкція цього препарату коштує 2 мільйони 900 тисяч доларів, тобто 120 мільйонів гривень. Розбиті звісткою про страшне генетичне захворювання сина батьки вхопилися за цю ниточку, зробили відповідні аналізи, за якими стало відомо, що його можна застосувати у випадку Матвія. Перший імпульс допомоги небайдужих людей був дуже позитивним – за два місяці збору вдалося накопичити 76 тисяч доларів, але це лише 2,89 % від загальної суми. Час спливає швидко. І чим більше його буде втрачено, тим менше шансів, що Матвій ходитиме своїми ногами.

Аби підтримати батьків хлопчика і з’ясувати, у чому суть цієї рідкісної хвороби, журналісти поспілкувалися з мамою Матвія Тетяною Колядюк.

ПЕРШІ СИМПТОМИ ХВОРОБИ БУЛИ СХОЖИМИ НА НЕДУГУ РІДНОГО ДЯДЬКА

Життя цієї середньостатистичної сільської сім’ї нічим особливим не вирізнялося. Тетяна родом із с. Язавні, Віктор з Межиситя. Після одруження оселилися у батьків Віктора. Виховують трійко дітей: Богдана (йому зараз 9 років), Матвія (4,5 року) та Мелану (1,8 року). Коли середульшому Матвійкові виповнилося три рочки, мама почала помічати, що він не такий активний, не так швидко бігає, йому важко стрибати. До цього розвивався, як звичайна дитина.

- Ми навіть спеціально купили йому батута. Думали, може, він боїться, а на батуті розстрибається, - каже Тетяна. - Потім він почав дуже часто падати. А ще не міг підняти високо ніжки, коли йшов. Зачіплявся взуттям і падав. Литки на ніжках дуже м’язисті стали. А в мого брата Артема з цього починалося.

Справа в тому, що цією важкою недугою хворіє її рідний брат Артем. До чотирьох років батьки не помічали жодних відхилень. А згодом почули діагноз, який на той час звучав як вирок. Зараз Артемові Касянчуку 11 років і він насилу робить кілька кроків самостійно, та й то по-під стіною. У більшості пересувається на кріслі колісному. До цього навчального року він ще здобував освіту разом з однокласниками у Язавненській гімназії. Але виснажлива дистрофія змусила відмовитися від навчання у школі і перейти на індивідуальну форму.Отож коли Тетяна побачила симптоми, з яких колись починалася хвороба брата, вирішила не зволікати і обстежити сина. Та навіть глибоко у підсвідомості не допускала думки про те, що може бути такий збіг. Разом із чоловіком вирішили, що обстежать Матвія, щоб пересвідчитися, що їхні підозри не мають підстав.

ПОБОЮВАННЯ ПІДТВЕРДИЛИСЯ. У РОДИНІ ДРУГИЙ ВИПАДОК ХВОРОБИ ДЮШЕНА

На обстеження поїхали до Львова, до лікаря, який лікує Артема. Він оглянув Матвія, направив на генетичний тест і констатував, що за симптоматикою це дуже схоже на хворобу Дюшена. Місяць батьки очікували результатів і були впевнені, що вони будуть негативними.

- У той день я з дітками була сама вдома, усі десь порозходилися, - пригадує день, який змінив їхнє життя, Тетяна. – Прийшло повідомлення від лікаря. Відкрила. Там був текст іноземною мовою і червоний «плюсик». Зателефонувала до лікаря, і він сказав, що все-таки підозри підтвердилися. У Матвія м’язова дистрофія Дюшена. Земля з-під ніг пішла. Я проплакала цілий вечір. Тиждень не могла прийти до тями. Я не знала, за що нам братися. Я ж бачила це все на свої очі. Знаю, що воно невиліковне. Єдина надія тільки на гормональні таблетки, але ж вони не лікують. Стан все-одно погіршується, але не такими темпами. Все-одно рано чи пізно дитинка перестане ходити, рухатися.

Зі ступору оторопілих батьків почали виводити сестри Віктора. Вони стали заспокоювати їх, шукати в інтернеті будь-яку інформацію про цю хворобу і її лікування. Як приклад, наводили СМА. Якщо вже винайдені ліки від цієї недуги, то є надія, що і МДД (м’язову дистрофію Дюшена) теж можна якось здолати.

«ОХМАТДИТ»… ДУБАЙ… «ЕЛЕВІДІС»…

Так як хвороба вражає внутрішні органи, Тетяна з Матвієм подалася у столичну лікарню «Охматдит» для повного обстеження організму. У центрі орфанних захворювань та генної терапії пройшли усі рекомендовані обстеження. Відхилення виявилися помірними відповідно до віку і розвитку хвороби у хлопчика. Мамі пояснили, як за ним доглядати, щоб не пришвидшити процес дистрофії м’язів. Надали рекомендації. Щоб розробляти усі групи м’язів, їздять на плавання до Ковеля, роблять дозволені масажі, регулюють навантаження на опорно-руховий апарат.

- Нам дуже пощастило. В «Охматдиті» ми потрапили до дитячого невролога Альони Данилюк. Виявилося, що її чоловік – ратнівчанин. Вона нам дуже допомогла. Ніколи не відмовляє. Я щось знайду в інтернеті, напишу, подзвоню – проконсультує завжди. Вона вселила нам упевненість, що ми знайдемо вихід із цієї ситуації.

На застосуванні гормонального препарату Колядюки не зупинилися. Вони «перевертали» інтернет, шукали будь-які зачіпки. І таки знайшли. Натрапили на жіночку з Миколаєва, у сина якої такий же діагноз. Вона ще раніше оголосила збір на лікування препаратом «Елевідіс» (Elevidys). Тетяна написала їй:

- Ми почали спілкуватися. Вона поділилися своїм досвідом, дала контакти в клініку в Об’єднаних Арабських Еміратах, де можна зробити аналіз на сумісність дитини з цим препаратом. У процесі налагодження контактів виникали труднощі, але врешті-решт я скинула перекладачці з клініки наші документи, вона передала їх лікареві і нам призначили дату обстеження.

11 березня Тетяна з Матвійком та сестрою чоловіка уже були в одній із клінік Дубаю. Хлопчикові зробили аналіз на антитіла до цього препарату генної терапії, після обстеження лікарем-неврологом і лікарем-фізіотерапевтом та отриманих рекомендацій вони повернулися додому. А через 15 днів прийшло підтвердження, що антитіла негативні, і Матвієві можна вводити «Елевідіс».

ОДНА ІН’ЄКЦІЯ МОЖЕ ДАТИ ШАНС ЖИТИ ВДВІЧІ ДОВШЕ

Лікар-невролог пояснив мамі, що форма гену дистрофіну складається з 79 екзонів. Тестування ДНК та його аналіз дають змогу визначити тип мутації екзона або які екзони пошкоджені. Простіше кажучи, ген має вигляд ланцюжка. У кожного хворого з цього ланцюжка руйнується своя кількість екзонів – від двох до восьми і більше. У Матвія таких виявили чотири. Внутрішньовенна ін’єкція «Елевідісу» вводить в організм модифіковані аденоасоційовані віруси, що доставляють у клітини ген мікродистрофіну. Це підвищує у дітей рівень дистрофіну і відповідно покращує самопочуття. Таким чином дистрофія повністю не зникне, але перейде у більш легку форму – хворобу Беккера. Тетяна каже, що люди з цією хворобою до 40 років ходять і живуть до 60 років та в поодиноких випадках більше.

Разом із результатами дослідження гену дистрофіну Матвія прийшов і рахунок на придбання «Елевідісу».Сума, написана в ньому, приголомшила батьків – 2 млн 900 000 доларів. Сума звучить фантастично і, найвірогідніше, нереально. Але як пишеться у Святому Євангелії «Молитва віри врятує хворого», так і тут: з вірою і твердим переконанням, що світ не без добрих людей, батьки та родичі оголосили збір, кинулися на пошуки благодійників, меценатів, усіх небайдужих людей.

ПІД ЧАС ЗБОРУ ПОБАЧИЛИ, ЩО ЛЮДИ БУВАЮТЬ РІЗНИМИ

Із щирим захопленням спостерігаю, як невтомно Тетяна закидає в соцмережі ролик за роликом, пост за постом із проханням про фінансову допомогу їхньому синові. Мимоволі ловиш себе на думці: «Не дай, Боже, опинитися у їхній ситуації!» З вогником в очах вона звертається найласкавішими словами до усіх і щиро вірить, що її слова почують.

За цих два місяці вона написала сотні листів у благодійні фонди, до представників влади, урядовців, депутатів, бізнесменів і було дуже боляче усвідомлювати, що більшість із них навіть не прочитала повідомлення. Та сили працювати у цьому напрямку далі додавали неочікувані добрі вчинки людей. Хтось просто репостив її дописи, хтось писав в особисті повідомлення, до кого ще варто звернутися. Першу їхню сторінку в інтернеті заблокували і Тетяна здогадується чому. Річ у тім, що є ще один хлопчик Матвій Нікітюк (йому два рочки) із таким же діагнозом. Збір для нього оголосили раніше. Люди, які бачили його історію, сприйняли пости про допомогу Матвієві Колядюку як фейк і почали скаржитися. Але зараз уже чітко розрізняють, що це дві різних дитини і в кожної своя потреба.

Пригадує Тетяна ще деякі неприємні факти, як, наприклад, хотіла в прямому ефірі відомих блогерів розповісти про свою біду з надією на широку аудиторію, а в підсумку бачила переписку про те, що знову «попрошайки клянчать».

Більшість із тих, хто відгукнувся, це звичайні прості, часто незаможні люди, які щиро вірять у дива. Першими на прохання Колядюків відгукнулися у польському фонді «Siepomaga». Збір на потреби Матвійка оголосив український фонд «Промінь тепла». Батьки мають надію на допомогу фонду «Майбутнє без меж».

Після зйомок сюжету «Конкурента» в Луцьку також записали два відео-ролики з відомим блогером із Луцька Тарасом, який займається продажем автомобілів із США. Його підписники активно долучилися до збору. Ще один ролик записали з блогеркою Аліною Жук. Сподіваються Колядюки на небайдужість гурту «Калуш-Оркестра». Вони принаймні відреагували на звернення і попросили підтверджуючі документи.

А тим часом прості люди допомагають, як можуть. У селах Ратнівщини розгорнули активну волонтерську діяльність, щоб допомогти молодим батькам врятувати життя сина. Благодійні ярмарки, лотереї, концерти, волейбольні і футбольні турніри, скриньки у магазинах, у храмах сіл, де живуть родичі хлопчика і навіть міні-концерт небайдужих дівчаток-волонтерок – усе це вселяє віру в те, що у Матвія є шанс на одужання. Та він і сам неодноразово посміхається на відео щирою беззубою посмішкою, теплим вогником в очах благає про допомогу, бо без сторонньої підтримки сім’ї таку космічну суму зібрати не вдасться.

РОДИНА ДЯКУЄ УСІМ НЕБАЙДУЖИМ ЗА ДОПОМОГУ

Грошей, які заробляє голова родини Віктор Колядюк, заледве вистачає на життя сім’ї і щоденні ліки для Матвія. Тож Тетяна зі сльозами на очах дякує за кожну навіть найменшу суму, за кожну копійку, гривню, долар, злотий, євро, які люди свідомо жертвують їм. Зараз у всіх фінансово скрутні часи, адже небайдужі люди стараються допомогти Збройним силам чинити опір російській агресії. І в Тетяни два брати захищають Україну: старший Олександр у «гарячій точці» на Донеччині. Молодший Іван – у прикордонниках, після недовгої ротації знову боронить нашу державу на Сході.

Усі збори незалежно від оголошеної мети однотипні за своєю природою. Перший імпульс завжди активний. Люди щедро донатять і здається, що «синиця вже в руках». Але через кілька днів він зупиняється. Пости і репости в соцмережах, як правило, не дають вау-ефекту, бо в більшості випадків донатять одні і ті ж люди. І потім, щоб закрити збір, доводиться вмикати всі способи і методи, дзвонити, просити, нав’язуватися.

ДОПОМОЖІМО ДИВОВІ СТАТИСЯ!

Збір на лікування Матвія Колядюка особливий, бо зібрати треба нереальну суму. Усі небайдужі з особливою щедрістю долучилися до допомоги, як тільки почули про їхню біду. І так, вони вже мають ніби солідну суму – 83,9 тисячі доларів, але попереду ще космічних 2 816 000 доларів! Очікувати на допомогу сильних світу цього, як показує практика, не доводиться. Та пам’ятаймо, що у Бога не буває нічого неможливого! Якщо Він дав можливість батькам виявити хворобу на ранній її стадії, то обов’язково допоможе її здолати, якщо усі ми будемо заодно з батьками. Можливо, хтось зробить свою хай маленьку пожертву регулярною. 100 чи 200 гривень від зарплати не будуть надто помітними для нас, але вони важливі для них. А хтось, коли зайде купити в магазині кави, згадає про Матвійка і відмовиться від неї, а кошти перерахує на їхню банківську карту. Може, хтось пропустить один похід на пиво чи в піцерію з друзями, а зробить такий важливий донат для хлопчика. М’язова дистрофія Дюшена буває не тільки генетично успадкованою. Вона може проявлятися спонтанно. Ніхто із нас не знає, чи не доведеться нам іти до людей із простягнутою рукою заради здоров’я своїх дітей.

- Ми віримо, що назбираємо грошей на той препарат, - від щирого серця каже Тетяна. Допоможімо дивові статися, бо доля Матвійка і в наших руках!

Марія ЛЯХ

Реквізити для допомоги Матвійку

Приват банк:https://www.privat24.ua/send/gbh48

Монобанк:https://send.monobank.ua/jar/ATK8959Vag

Приват банк: 5168 7521 3434 8237

Монобанк:4441 1111 2156 3245

PayPal [email protected]

Paysend

4874100082725048 Tetiana Koliadiuk

Читайте також: 

• Під час шахедної атаки на Луцьк у перинатальному центрі народився хлопчик
• Не могла жувати і ковтати, втратила мову та пам’ять: як живе маленька волинянка, яка мала важке неврологічне захворювання
• Інгаляції, вправи, ліки і щороку - стаціонар: як школярка з Волині живе з рідкісною хворобою